二代新生兒遺傳疾病篩檢
可檢驗多種代謝異常疾病
楊惠中
（自由時報）
現代人生育數少，以致新手爸媽特別關心遺傳疾病等問題，現在新生兒遺傳疾病篩檢是利用濾紙片採血法，於新生兒出生後3天內，扎寶寶的後腳跟，採集少量血液滴在濾紙上，並經過6小時陰乾後，分析血中代謝產物的成分。
◎傳統的新生兒篩檢項目如下：
●苯酮尿症：苯酮尿症為體內無法有效利用食物中的胺基酸。由於胺基酸是提供新生兒生長的重要因子，因此患有苯酮尿症的新生兒通常會因胺基酸堆積於腦部，造成組織損傷，進而導致生長遲緩，或智能不足。
若能早期發現，於出生3個月內，給予特殊飲食或維生素，則大部份病童可有正常的智能發展。
●高胱胺酸尿症：為含硫胺基酸代謝異常，造成胺基酸在體內堆積，因此在尿中排出大量的高胱胺酸。如未及早治療，將有智能不足、骨骼畸形、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。
●半乳糖血症：為一種乳糖無法正常代謝的疾病。患有此症的新生兒，體內積存大量半乳糖，會出現有生長發育障礙、低智能等症狀。
控制飲食是最佳的治療方法，避免攝取含有乳糖及牛乳糖的食物。
●先天性甲狀腺低能症：多由於甲狀腺發育不全，導致新生兒體內缺乏甲狀腺素，將使腦部及體格發育異常。若早期發現，可再進行甲狀腺檢查，以作確認診斷。先天性甲狀腺功能症的治療，為給予適量的甲狀腺素補充治療即可。
●葡萄糖-6-磷酸去氫酵素（G-6-PD）缺乏症（俗稱蠶豆症）：此疾病是最常見的一種遺傳性症病，為紅血球內葡萄糖新陳代謝異常，細胞膜易受到特定物質破壞發生溶血並出現黃疸症狀，發病率男高於女。
除勿食用蠶豆外，尚需避免接觸如磺胺劑、樟腦丸或某些消炎退燒藥，否則易造成溶血。
◎新一代的篩檢採用Tandem Mass串聯質譜儀來分析人體各種代謝產物，稱為「二代新生兒篩檢」（Expanded newborn screening，ENBS），可檢驗多種代謝異常疾病（包括胺基酸、脂肪酸、有機酸等）。
不過，篩檢的技術雖不斷進步，新生兒篩檢仍然無法診斷出所有的疾病，所以爸媽還是要多注意孩子的變化，以確保新生兒的健康。
楊惠中（2008），「二代新生兒遺傳疾病篩檢 可檢驗多種代謝異常疾病」，自由時報，10月31日，B7版。
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