產前遺傳診斷
避免或減少畸形兒出生
文/楊惠中
（自由時報）
為讓準媽媽能夠產下健康的寶寶，「產前檢查」之程序顯得格外重要！
產前檢查可分為「一般性產前檢查」與「產前遺傳診斷」兩種。懷孕後胎兒的遺傳檢查，稱為產前遺傳診斷，包括非侵襲性的檢查（超音波或母血篩檢等方法）和侵襲性的檢查（羊膜腔穿刺術、絨毛膜取樣、胎兒臍帶血採樣等需深人子宮內部進行取樣）。簡要介紹幾種檢查方法：
●產前母體血液篩檢
主要用來篩檢懷有唐氏症兒（第21對染色體異常）或神經管缺陷兒的高危險孕婦（最理想的篩檢時間為懷孕第16- 18週），母血篩檢使用的生化檢驗項目主要是甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（total or free β-hCG）、或雌三醇 （unconjugated Estriol,uE3）。然而，利用母體靜脈血液進行唐氏症篩檢，並無法正確判定胎兒是否為唐氏症，所以，需進行羊膜腔穿刺術抽取羊水以確認胎兒染色體是否正常。
●羊膜腔穿刺術
於懷孕16-18週時，藉由超音波定位與監控，經羊膜穿刺抽取少量（約20 mL）的羊水檢查胎兒染色體是否正常。羊膜穿刺術是極安全的手術，依據統計資料顯示，因穿刺而引發流產之機率極低（＜0.5%）。
●絨毛取樣術
在妊娠8-10週時，直接抽取胎盤的絨毛組織，進行胎兒遺傳基因分析。一般而言，在精密的超音波監測下，絨毛取樣術仍屬高安全性之手術。據統計經由絨毛取樣術後的流產率＜5%，目前醫界建議：「執行絨毛取樣術的孕婦，應於20週時接受超音波追蹤檢查。」
●胎兒臍帶血採樣
妊娠20週後在超音波導引下，以細針刺入臍帶，抽取臍帶中胎兒血液，這是一種採取胎兒組織最直接的方法，約數天即可取得染色體檢查檢果。臍血可供檢查的項目很多，除了染色體檢查、基因分析外，尚可供血液檢查、血紅素分析、胎兒抗體測定、凝血功能測定等。◎產前遺傳檢查之對象：
1、高齡孕婦（34歲以上）；
2、產前母體血液篩檢異常者；
3、超音波檢查發現胎兒異常者；
4、本人或配偶為遺傳疾病帶原者；
5、本人或配偶的染色體有結構性異常；
6、曾懷過或生育過先天性缺陷兒；
7、有家族性遺傳疾病者；
8、近親結婚；
9、有過三次以上自然流產的夫妻。
唯需特別提醒之事：「絨毛採樣術、羊膜腔穿刺術和胎兒臍血採樣術是具有危險性的，只有當胎兒產生先天異常的機率大於採樣手術的合併症的發生機率時，才值得接受這些檢查，目的就是避免或減少畸形兒出生，以減輕家庭、社會的負擔。」
楊惠中（2008），「產前遺傳診斷 避免或減少畸形兒出生」，自由時報，5月22日，B7版。
（引用時，請載明出處）
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